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阅读量:956 发布时间:2023-02-09 08:19

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2月1日一大早,@贾静雯 在社交平台上发布了长文,阐述了她的女儿咘咘半年前在学校的体检中,发现女儿咘咘的眼睛有些问题,便将咘咘带到儿童眼科医院去检查。遗憾的是,咘咘被查出患有弱视,两眼视差高达600度。

顿时该消息刷爆网路,成了娱乐圈的今天的头条消息。无数人跟帖,有说,我也是…。有说,不怕,我就是弱视的,已恢复,治疗12年…。竟然引发了无数网民的共鸣。

今天,我就来聊聊近视基因以及弱视基因。

弱视的主要原因包括斜视、高度屈光不正、屈光参差、形觉剥夺。在弱视的定义中还包含“无器质性病变”,无器质性病变就说明了对眼球不会造成毁灭性的打击。但需要注意高度近视相关的并发症。单纯弱视需要在7岁之前治疗,超过12岁治疗效果很不理想。但弱视不会导致失明,成人弱视一般比较稳定。导致失明的主要原因有白内障、青光眼、眼底疾病、高度近视相关并发症等。

非综合征性先天性白内障(NCC)

先天性白内障指大多数在出生前后即已存在,小部分出生后不久即形成白内障的疾病,此病特征是双侧性(但两眼发病可有先后),视力进行性减退,复视,导致婴幼儿失明或弱视,失明儿童中有22~30%为白内障所致,已成为儿童失明的第二位原因。

不完全性白内障则常表现为视力低下、斜视、眼球震颤。

非综合征性先天性白内障(NCC)是引起儿童中至重度视力障碍的重要原因。它是胚胎期晶状体代谢异常而导致其透明度下降的疾病。患者在出生时或出生后1年内发病,造成不可逆弱视。单眼或双眼白内障视力障碍的主要原因是不可逆弱视。所以,对先天性白内障应及早在出生后1个月内诊断和治疗,以使患儿达到最好的视功能。

非综合征型先天性白内障(部分基因)

显性遗传性(AD)白内障的基因位点

引起先天性白内障的病因主要有环境因素(包括外界环境和孕期母体环境)以及遗传因素。研究发现约1/3先天性白内障与遗传因素相关。目前已确定的遗传方式包括:常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传、染色体的重复和缺失。

已报道的常染色体显性遗传(AD)相关致病基因约27个:

CRYAA,CRYBA1/A2,CRYBA1/A3(17q11.2-q12),CRYBA4,CRYBB1,CRYBB2,CRYBB4,CRYGC,CRYGD,CRYGS,

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GJA1、GJA3c.197AG(p.Y66C)在家系患者中共分离,点突变c.197AG,GJA8第2个外显子的262CT(P88S),1390T(D47Y),MIP,BFSP1(20p11.23-p12.1),BFSP2(3q21-q25),MAF(8q24,R288P),HSF4(16p22.1,L115P),PITX3(10q25),PAX6,FOXE3,EYA1,CHX10,FTL(19q13.33),EPHA2(1p36.13),GALK1(17q25.1),GALT(9p13.3),GCNT2(6p24.3-p24.2),CCV,CTPP,CCNP,CCSSO,CTAA2,CCA1,CPP3,CHMP4B(20q11.22),LIM2(19q13.4)。

晶状体蛋白功能缺陷:

转录调控因子异常:

总之这些证据说明白内障是存在遗传因素的,为了确诊疑似遗传因素的白内障疾病需要进行基因检测来进行确诊。

白内障治疗主要是手术治疗。对造成瞳孔区遮挡的白内障,经视功能评估具备基本视觉能力的患儿,应该及早手术摘除白内障。儿童白内障手术和成人不一样,而且,要考虑是否植入后房型人工晶体。一般来说,2岁以下儿童最好采用角膜接触镜或眼镜作为术后屈光矫正。2岁以上患儿可作人工晶体植入。由于晶体后囊膜很快出现混浊,有时可在术后数周内出现,即使轻微的后囊膜浑浊也可引起弱视,所以,先天性白内障手术常需同时作后囊切开和玻璃体切割术。别把手术想的很痛苦,白内障手术一般采用表面麻醉的方法,通过一个很小的切口,将采用超声波击碎摘除晶体,再以人造晶状体替换浑浊晶状体。手术在5~10分钟完成,患者没有明显不适。

晶状体也不是越贵越合适,人工晶状体的种类很多,但并不是越贵的越适合,医生会根据患者的情况帮他们选择。如果是做超声乳化手术,小切口,为了手术安全性一般会选择体积小的折叠软性晶状体。如果对视物要求比较高,可以植入晶状体。

术后如发现弱视,应及时治疗,术后1周即可佩戴角膜接触镜或眼镜,遮盖疗法则取决于弱视的程度如患者年龄。

做晶状体后囊切开及前部玻璃体切除术。术后需要及时眼光配镜,矫正术后屈光不正,避免弱视形成。非婴幼儿期患儿可同期或II期植入人工晶状体。

近视基因

无数研究证明,如果父母是近视眼,那孩子就更有可能也得近视。在中国广州15岁青少年中,如果一对父母都近视,孩子近视率就会高达83.3%;如果父母有一方近视,那孩子近视率要更惨一点,88.9%;如果父母视力都很好,那孩子近视率就会下降到68.2%。有一个叫ZENK的转录因子被发现与眼睛发育有关。如果给小动物戴凸透镜眼镜,眼睛发育的结果是眼轴会变短,这时发现视网膜无长突细胞中的ZENK含量增加了;反之,如果给小动物戴凹透镜眼镜,眼轴会变长,而视网膜无长突细胞中的ZENK含量也减少了。这说明ZENK与抑制眼轴的生长有关系。将老鼠中的ZENK基因敲除掉,老鼠的眼轴变长,出现了近视。由此可以推断,如果一个人的ZENK基因发生了突变,这个基因不表达或表达比较差,那么他就容易近视。

按照近视度数来分,近视可分为轻、中、高度近视3个层次:300度以下是轻度近视,300度~600度是中度近视,600度以上属于高度近视。

遗传因素是高度近视的主要发病原因。我国高度近视眼的发生为常染色体隐性遗传(AR),即父母双方均为高度近视者,子女100%为高度近视;双亲中一方为高度近视,另一方正常,其子女10%-15%发病;父母一方为高度近视者,另一方为近视基因携带者,子女50%为高度遗传性近视;双方均为近视基因携带者,但视力正常,则子女高度近视的发生率是25%。但也有的表现不完全。

当然,遗传只能解释一部分近视例子,并不能解释所有近视,也不能解释,为什么仅仅在一代人之后近视人数就翻倍上涨。

环境因素或许是导致近视率越来越高的主因。

高度近视的人都存在SCO2基因缺陷,而家族里不高度近视的人,没有SCO2基因缺陷,研究人员还发现其他140个高度近视的人也有同样的问题。

科学家们已经发现了人体中可能诱发近视的很多基因。

这些发现的致病基因的遗传方式也有多种,例如像AD遗传的有ZNF644,LAMA1,PTPRR等;AR遗传的有GNG2和SIX4;X连锁遗传有关的基因:如OPN1W等。

所以近视,尤其是高度近视还是和遗传有关系的。如果要是高度近视其实建议可以做个基因检测来确诊,但往往大多数人可能接受度不高,因为无论是不是遗传因素引起的,治疗可能都一样,不能引导治疗方向的检测容易有必要性的质疑。但从判断后代遗传风险角度考虑还是有必要查一下的。

色弱基因

男性色觉异常与女性色觉异常婚配,无论是子是女,悲剧一定发生,肯定色觉异常。

男正常,女性携带者:

正常男性与女性携带者结婚,其女儿有1/2的可能性为正常,1/2的可能性为携带者;儿子则有1/2的可能性正常,1/2的可能发病。

男正常,女色觉异常:

儿子肯定发病;女儿肯定为携带者。

男色觉异常,女正常:

男性色觉异常与正常女性为非携带者结婚,儿子肯定正常;女儿肯定为携带者,虽然正常,但她的儿子有可能是色觉异常。

男色觉异常,女也色觉异常:

男性色觉异常与女性色觉异常婚配:无论是子是女,悲剧一定发生,肯定色觉异常。

还有一种比色弱、色盲更为严重的情况是全色盲,根据三原色学说,可见光谱内任何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如果能辨认三原色都为正常人,三种原色均不能辨认都称全色盲。

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全色盲者,七彩世界在其眼中是一片灰暗,如同观黑白电视一般,仅有明暗之分,而无颜色差别。我们经常能够接触的动物——狗,就是全色盲。

全色盲是一种遗传性眼病,是因为基因缺陷造成的,以下两种突变基因引起的全色盲已经进入了临床实验阶段。

全色盲1型(CNGB3基因突变引起)

全色盲2型(CNGA3基因突变引起)

色盲与X染色体有关,有病的男士只有在非常罕见的情况下才能遗传这种疾病,一般是不遗传的,当他的妻子是一条X染色体中缺陷基因的携带者时,检查妻子是否为色盲基因的携带者就足够了。如果妻子的X染色体没有缺陷,那么所有孩子都会健康,而女孩只会是这种突变的携带者,一方色盲不影响试管婴儿。

现在做试管婴儿的医院一般不查这个色育染色体问题,倒不是考虑这种检查的复杂性,而是这种病理学没有严重的临床意义。DNA检测父亲一方有色盲不能推断儿子也有色盲。

男性的性染色体组成是XY,色盲基因在X上,Y上无等位基因,所以在男性群体中,Xa基因频率等于XaY的基因型频率。

男性的X染色体来自于女性,所以女性中的色盲基因Xa基因频率等于男性。也就是说,在人群中,色盲基因Xa的基因频率在男女中相同。

比如,人群中,Xa%为1/60,在男女中的Xa基因频率也是1/60。

男性中,男性色盲的发病率是1/60。

女性中,女性色盲的发病率是1/3600。

女性算法:

根据遗传平衡公式,设p=XB,q=Xb,那么

p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1

由此可算出女性中,女性色盲的发病率为q2。

再回到你的问题,男性中,男性色盲的发病率就是色盲基因的基因型频率。

总之,视力问题,是个多基因复杂问题,一定要到正规的医院进行基因检测,确定是哪个基因或哪几个基因引起的疾病,经过正规并且是漫长的治疗,有的能够治疗,并且能够恢复到正常视力,有的经过治疗,能够得到改善,有的,根本就没有方法治疗。最后,希望大家正确对待医学的局限性,别再出现类似

#艾芬在爱尔眼科治疗后右眼近失明#

的事件。

先说一下身边的例子:

我们小区有个小女孩就是试管婴儿,好像是2006年在澳门做的,花了2万多,小女孩都是奶奶在带,挺乖的,也长的好看;我的一个关系比较好的同学,去年到北京做试管,做了两次都没成功,最后一次还差点晕死在手术台,听我同学说,同去的还有个女的,做了5次都没成功,这次是第6次了,能不能成功就看缘分了。

那么,如果做试管婴儿失败了,是不是钱就白花了?

是的,试管婴儿失败后,钱就是白花了,而且还没的报销,不过第一次不成功,第二次的费用会相对低一点点。虽然这个结果很难接受,但事实就是这样。因为试管婴儿的成功率大概只有60%左右,试管的成功率跟宝爸、宝妈身体各方面都有关系,不管是精子还是卵子,只要质量不过关,都会降低成功率的,而且宝妈的年龄越大,成功率就越低。

来看看网友艰辛的试管过程:

前期检查费差不多6000元,检查一切正常就准备取卵,在月经第三天开始吃药打针监测卵泡情况。第一次取卵时,医生说23个卵泡,但是结果却是一个没有配成,已失败告终。医生说是卵子质量不好,后面一个月吃了一个月避孕药调理激,。这次取卵花了一万多。
第二次取卵调整促排方案,打针计量减弱,好不容易到取卵时,医生说有三个卵泡,以防万一做试管二代,我同意了,结果配成2个。当时还是很开心。这次取卵取的少费用没到一万。因为年纪轻并且胚胎少医生建议移植鲜胚,移植了唯一两个,移植费3000多,活了一个。

由此可见,一次的试管,如果不成功,那真的是伤心又伤财。


试管失败后,应该怎么办?

1.把身体调理好,为下一次的试管做好准备。

2.如果医院有存胚胎,那就和医生沟通好下次移植的日子;如果没有存胚胎,那就只好调整好心态,重新促排取卵了。

3.总结一下失败的原因,多听医生意见和指导,该检查的都要去做。如果是不可逆的因素,也不要太难过,生活是美好的。

总之,试管是条艰辛而漫长的道路,每个做试管的妈妈都非常伟大。一次不成功还有第二次,就算一直不成功也不要把自己弄的过于悲观,你和孩子之间只是缺少缘分,要相信缘分到了,孩子自然就会找你了。

目前来说试管婴儿的成功率并不算太高,但是我觉得试管婴儿这这些小孩儿都是特别的漂亮与健康,因为他们是父亲最强的精子和母亲最好的卵子相结合的产物,自然是优中选优,只不过试管婴儿对于女性来说确实非常的不容易,因为要打促排针,不是打一天,而是要打连续十几天,这其中的煎熬真的只有尝试过的人才知道,目前试管婴儿的价格还很不便宜,在六七年前上海仁济医院做下来一整套的价格就有3万多接近4万,这还是认识人免去了许多中间环节的情形下才搞定的,那么如果试管婴儿一旦失败,那么这些钱是不是就白花了呢?

个人认为不完全是这样。

首先做试管婴儿之前必须要经过一系列的身体检查,这里面的一部分钱其实并没有白花。

对于一个成年人来说,身体检查非常的重要,尤其是正处于生育年龄的男女青年,他们就是两个家庭的顶梁柱,如果通过身体检查能够找到一些身体上的隐患,那么这些钱并不算白花,早日医治及时医治,对于身体来说是有百益而无一害的。而且由于是做试管婴儿之前的身体检查检查的项目,在很多时候我们做平常的普通体检时是不会涉猎的,有一些小问题,我们平常根本就留意不到,平常的体检也检查不到,那么通过这次体检暴露出来也算是歪打正着了吧。

其次,如果第一次试管婴儿没有成功,那么如果你想再做第二次的话,价格将会低很多,试管婴儿的成功率,Boone不以人类的意志为转移,这是最没有办法控制的。但是如果你第一次没有成功想做第二次你一直的话,那么你只需要花费一到两万就可以了。因为您以前很多的准备工作都已经做好了,只要再进行一次移植就可以啦,可以少吃很多的苦,我建议如果有经济条件的话,一次失败并不可怕,我们完全可以调理好身体。再来尝试第二次,毕竟有孩子的人生,这才算完整。

当然由此产生的衣食住行的费用,嗷已经实打实的花了出去,确实是打了水漂了,但这也是没有办法的事情,还有不少朋友去泰国进行移植呢!

最后我还是奉劝各位小主辅在做试管之前要做好准备。首先要调理好身体,第二是要找到合适的医院好的医生。第三心态平和,这样的成功率才会更高一些,不要让负面的情绪影响到自己,宝宝也会挑家长,他们会更喜欢更青睐那些阳光的和善的父母,最后希望大家都能好孕。小天使早日降临到你家。

如果做试管婴儿失败了,钱肯定是白花了的,医生会提前跟你说清楚的。

答案都是你试的,所以呢,我们女人活着不容易呀,如果做试管婴儿失败的话就要再重新做,就说你那次钱就等于白花,因为精子和卵子并没有结果在一起,所以你就要重新再做一次,再拖一次你还要再重新花钱,我觉得有人驾照这个罪还要遭那个罪,还要以后还要生的这一所以就没有办法了,所以就开始就先别做了吧,因为这个做失败的就是要重新做的,你钱就是不对。

也不能说钱白花了,因为你已有胚胎储备了,再做试管就很方便了。

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