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与x染色体相关的先天性夜盲症(X-linked CSNB)是一种视网膜病变的疾病，视网膜是眼后部的特殊组织，负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常在微光下很难看清东西，此外他们也有其他的视力问题，包括视力清晰度差/视力下降、近视/高度近视，眼睛的不自主运动/眼球震颤、眼睛不能看向同一个方向/斜视等，而色差往往是从出生后就开始伴随终生的问题。
先天性夜盲症在微光下很难看清东西
目前有关研究表明，X连锁先天性夜盲症有两种主要类型：完全型(NYX基因突变)和不完全型(CACNA1F基因突变)。这2种类型有非常相似的症状和体征，通常需要专业的眼科医生通过视网膜眼电图来区别，当然，现在也可以通过相关的基因检测来进行筛别。
先天性夜盲症有哪些类型？
X连锁先天性夜盲症分为两种：一种是先天性完全型夜盲症，其特点是症状和后天的夜盲症一样，包括夜盲、视野狭窄、近视等，但一般视力不会随着年龄上升而衰减;另一种是先天性不完全型夜盲症，其特点是除了和先天性完全型夜盲症一样的症状外，还有视力会随着年龄上升而衰减，最终导致失明，此外另一个重要特征是畏光。
先天性夜盲症有哪些病因？
这种X连锁先天性夜盲症病的发病机理往往是由X染色体上相应基因缺失所致，NYX和CACNA1F基因的突变分别导致完全型和不完全型。这2个基因产生的蛋白质在视网膜中起着关键作用。在视网膜内，NYX和CACNA1F蛋白位于被称为光感受器的光探测细胞的表面。视网膜有两种感光细胞:视杆细胞和视锥细胞，在弱光下视杆细胞是必要的感光细胞，而视锥细胞则是在强光下必要的感光细胞，包涵对于不同颜色的光线感光。NYX和CACNA1F蛋白确保视觉信号从视杆细胞和视锥细胞传递到视网膜细胞，这是视觉信息从眼睛传递到大脑的重要步骤。
先天性夜盲症最终会导致失明
NYX或CACNA1F基因突变会破坏光感受器和视网膜双极细胞之间的视觉信号传输，从而损害视力。X染色体连锁先天性完全型夜盲症(由NYX基因突变引起)患者中，视杆细胞的功能受到严重破坏，视锥细胞的功能仅受到轻微影响。而在不完全型的患者中(由CACNA1F突变引起)，视杆细胞和视锥细胞都受到严重影响，但仍能感光。
先天性夜盲症的遗传模式有哪些？
X连锁先天性夜盲症病属于x连锁隐性遗传模式，NYX和CACNA1F基因位于X染色体上。由于X连锁先天性夜盲症位于X染色体上的隐性致病基因引起的 ，所以女性只有在两条X染色体都有致病基因才能患病，而男性由于只有1条X染色体，因此只要有致病基因就能发病，临床上女性患者较为少见，男性患者更多些。
先天性夜盲症遗传概率
X连锁先天性夜盲症的主要特征有以下几点：第一，患病男子多于女子，甚至在有些病中很难发现女者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。第二，患者的男子与正常的女子结婚，一般不会再有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者，患病男子若与一个致病基因携带女子结婚，可发生半数患有此病的儿子和女儿;患病女子与正常男子结婚，所生的儿子全部有病，女儿为致病基因的携带者。
先天性夜盲症怎么治疗
目前还没有针对先天性夜盲症的治疗方法。临床上通常按照后天型的夜盲症给予维生素A和胡萝卜素治疗。
先天性夜盲症如何避免遗传
那么，难道对于这种先天性夜盲症就一点办法也没有了吗?事实上，虽然目前临床上没有治疗该病的方法，但仍然可以通过泰国试管婴儿技术(PGD)予以干预，从胚胎开始就予以阻断，避免将该病遗传给下一代。
PGD又叫胚胎移植前基因诊断，是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，从而筛选健康胚胎移植母体，防止遗传病遗传给后代的检测方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，包括先天性夜盲症这类遗传性疾病，可以通过PGD技术进行有效阻断。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，就是在常规试管婴儿(IVF)过程中，在胚胎可以移植到子宫前进行遗传疾病的基因检测，只有不携带NYX和CACNA1F突变基因的健康胚胎才能植入。而且，PGD检测可以有效增加正常受孕的几率，提高出生宝宝的健康质量。
试管婴儿过程痛苦吗？试管婴儿需要做手术，主要是采用人工方法让卵细胞和精子体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内。这个是不能粗心大意！云南九洲的试管 我的宝宝4岁了，真的感觉太好了。不好意思，如果可以可以加点分给我吗？这个过程不会产生痛苦，胚胎在着床时大多数人都是没有任何感觉，但是也有不少人会出现少量出血（是由激素水平改变而引起的简称着床出血），也有一些人会出现轻微腹痛或腰痛。因此无法从腹痛断定是着床还是妊娠的成败。
试管婴儿移植后感觉因人而异，生理现象很复杂，虽然有些共同的规律，但是个体差异又非常大，你能够感觉到的变化，在另外人的身上可能一点也感觉不到。试管婴儿移植后感觉并不能作为成功与失败，建议术者在移植后14天做抽血化验为准。
试管婴儿的成功率很低，只有40%，术者应做好移植失败的心理准备，保持乐观心态。
对于试管婴儿的价钱都是不确定因素，因为要根据自身体质确定检查和护理的项目，做试管婴儿也是要检查的，还要保证激素分泌正常，子宫内膜厚度正常等，在之后怀孕后，主要根据怀孕期间的检查和症状在不同时期积极，按时孕检，还有地域差异性消费差异性等，是不可能确定的。
一般做一次试管婴儿的费用大概在3万到5万元左右。但是做试管婴儿的成功率有多少不好说，因为每个人的体质不一样，情况也不一样。建议做试管婴儿之前先到医院做一下彩超，看看有没有成熟的卵泡。男性化验一下精液常规，看看精子质量是否正常。如果检查结果都正常的话，相对来说做试管婴儿成功的几率就更高一点。
国内的话，主要zhidao看做第几代试管，第一二代比较便宜，两三万左右，第三代价格会贵一些，可能五六万左右。去国外回的话，几万到 十几万不等，主要看个人的身体状况以及选择的类型。身体比较健康的就不用额外花多一些治疗的费用，方式答上可以找中介公司服 务，比自助省心，当然价格也相应贵一些。
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试管婴儿的费用分三个部分：
1、术前的检查费用。
2、试管婴儿促排调理等费用。
3、试管婴儿的取卵、培养、移植费用。
正常情况下三部分加起来总共的费用一般大约在3-4万元左右，当然，由于地区的差异、患者药物使用量的差异和国产药物和进口药物的差异，有的费用要低于或高于这个范围。
